类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种病理特点

类伯顿疾（Huntington disease like，HDL）疾高血压鉴别确诊中都的一些特王以性临床展现出主要有以下几种：

邻近地区特王以

伯顿疾（Huntington disease，HD）和多数类伯顿疾（Huntington disease like，HDL）疾高血压邻近地区分布很广，但某些 HDL 疾高血压有邻近地区分布特点。比如 HDL2 栖息于塞内加尔非裔（塞内加尔非裔 HD 样展现出中都有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-阿根廷裔的巴西人和都及日本人人和都也有报道。日本人老年人均需再考虑 DRPLA，后者比率在日本人老年人中都与 HD 十分相似，而在欧陆和南欧老年人（荷兰坎伯兰老年人和法国人都以）中都，均需再考虑神经元系统铁蛋白疾。

革新运动腹泻显现的部位

几乎 HDL 疾高血压均有全身的革新运动失常，还包括下巴、腿部、肢体等。但有微小朝天下巴极其社交活动栖息于神经元棘刺血小板增多高血压，还包括表演者-棘刺血小板增多高血压和 McLeod 疾高血压。如为早发的肌腱侧向失常或革新运动机制与日俱增-强直疾高血压喜相关的下巴-面颊-舌部累及则均需再考虑泛酸激酶相关的神经元变性疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可展现出为相当严重的朝天下巴肌腱侧向失常喜帕金森样腹泻。

共济失调

虽然 HD 疾程中都有可能显现皮层剧减，也有以共济失调为首发腹泻的 HD，孩童HG HD 也有共济失调都以要展现出的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少见。如有微小的共济失调，应再考虑 HDL 疾高血压。高加索人和都均需再考虑 SCA17，日本人人和都均需再考虑 DRPLA。

眼球社交活动极其

在鉴别确诊中都十分有意义。HD 病变后期即有扫视启动极其，后显现扫视减慢和扫视范围减小。在相当严重的 HDL 疾高血压、表演者-棘刺血小板增多高血压、PKAN 和 WD 中都也有相近改变。在神经元棘刺血小板增多高血压中都，能发现片段既有扫视（fractionated saccades）和基频难跳（square-we jerks）。疾程后期「皮层性」眼球社交活动极其如扫视辨距所致、基频难跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓皮层性变性疾的特点，能与 HD 鉴别。

高血压

HD 中都，高血压仅显现在孩童HG HD 中都，10 岁直到现在精神分裂高血压的病变中都 30%~50% 均有高血压。而高血压在其他 HDL 疾高血压中都少，如 SCA17 病变中都 22% 显现高血压，表演者棘刺血小板增多高血压中都 60%，McLeod 疾高血压中都 40%，HDL1 疾高血压中都几乎病变均有高血压。DRPLA 中都 20 岁前精神分裂高血压病变中都几乎均显现，在 40 岁之后精神分裂高血压的病变中都，高血压很少显现。

成效速度

HDL1 成效速度较快，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 精神分裂高血压后生存月内 10~20 年，DRPLA 精神分裂高血压后的生存月内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 疾高血压精神分裂高血压早的成效较快。孩童HG HD 成效较快，但良性遗传性表演者疾（BHC）虽也在婴儿期或儿童期精神分裂高血压，但成效十分缓慢。

基本机制检查和

在基因验证前均需要来作基本的基本机制检查和，常规血液学检查和能鉴别难性或亚难性疾因引起的表演者腹泻。一些常规检查和对 HDL 疾高血压确诊也有试图，如表演者-棘刺血小板增多高血压和 McLeod 疾高血压会有肌腱酸激酶和肝酶升高，神经元铁蛋白疾的病变部分显现人体内铁蛋白降低，WD 病变 24 小时尿铅含量比升高等。

神经元棘刺血小板疾高血压（表演者-棘刺血小板增多高血压、McLeod 疾高血压、HDL2、PKAN）外周血棘刺血小板比例下降。

HD 病变头颅 MRI 纹状体剧减，尤其是尾状核，皮层和皮层剧减在疾疾晚期显现。一些成年精神分裂高血压的进行性 HDL 疾高血压在 MRI 上与 HD 十分相似，如 HDL2、神经元棘刺血小板增多高血压和 McLeod 疾高血压。皮层剧减在鉴别 HD 和 SCAs 中都十分重要。DRPLA 病变中都，皮层脑干剧减、T2 相上凹陷处皮层下大脑皮质高接收机。PKAN 在 MRI 上有「虎眼王以」。

上述鉴别确诊的各项临床特点概述见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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撰稿： 张凌溪