牵涉到于新生儿期或婴儿较早期的较早长发高血压肺水肿会导致严重的认知功能障碍和青年运动发育障碍,我们通常把它归因于频繁牵涉到的高血压发病或发病间期高血压样活动[1]。对于这类疾病的指标诊疗,除了脑部本体精神状态、先天性代谢精神状态的监控外,基因检测已成为一项重要的诊疗工具[2]。
以前,较早长发高血压肺水肿的哮喘找已扩大高通量基因测序、基因面板( gene panels)以及全外显子小组测序的商业化中的。另外,变异特征、畸形学、高血压发病症状学和运动控制检查可以尽力识别特定的高血压综合征,以及提示对应的基因检测方案[2]。
参考文献:
1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.
2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.
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